Uno de los sueños de los genetistas es lograr reemplazar un gen enfermo por un gen sano, lo que se denomina terapia genética. Hoy este tipo de tratamientos se está impulsando con fuerza en el mundo, al punto que se habla de una terapia personalizada, es decir, conocer los genes de una persona y direccionar tratamientos específicos.
Bajo la visión de la terapia genética personalizada se hizo un gran avance en estos días. Una de las revistas más prestigiosas en ciencia, Nature, publicó un artículo sobre los experimentos realizados para bloquear la lectura de todo el cromosoma 21 extra, que se encuentra en la mayoría de individuos que padecen síndrome de Down. La investigación, liderada por Jeanne Lawrence y 17 colegas de las universidades de Massachusetts y Vancouver, es un refinado trabajo de laboratorio.
Las personas tienen 46 cromosomas que albergan unos 23 mil genes. El cromosoma 21 es muy pequeño y tiene unos 350 genes; y en el síndrome de Down existen tres copias de este cromosoma, mientras las personas sanas tienen solo dos, lo que determina una serie de cambios físicos y psíquicos.
Sobre los cromosomas humanos se conoce que las mujeres normalmente portan dos cromosomas X, pero uno de ellos está desactivado, y este proceso normal de inactivación está comandado por un gen llamado Xist. Se logró introducir este gen en el cromosoma 21 de células madre y de esta manera desactivar uno de los tres cromosomas presentes en el S. de Down. Lo fascinante de este proceso es que la inactivación fue constante y prolongada. Aunque no existe una aplicación inmediata de este conocimiento, para los biólogos celulares e ingenieros genéticos, lograr desactivar un cromosoma completo es extraordinario, si tomamos en cuenta que la terapia genética estaba orientada a resolver el problema de un solo gen y no de 350.
El S. de Down es la primera causa de retardo mental y es la tercera causa de morbilidad en Ecuador, y dentro de las discapacidades representa el 11% de los problemas, 1 de cada 527 niños nace con este síndrome en Quito, aumentando su frecuencia según avanza la edad de la madre (a partir de los 35 años).
Mientras en el mundo se investiga una cura a nivel molecular y en células madre, Ecuador espera con ansia que existan -al menos- centros de diagnóstico, atención y prevención de esta patología. Aún nos falta mucho por entender esta enfermedad y más aún curarla. Ecuador presenta una de las frecuencias más altas del mundo de esta afección y poco estamos haciendo por investigarla y solucionarla.
Autor: César Paz y Miño
Fuente: www.telegrafo.com.ec
