CIBERer

Genética

Genética

Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, nos habla sobre el CIBERer.

Investigadores en genética médica de Iberoamérica participamos en El Escorial-España, en la reunión anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERer), iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, que agrupa y potencia la investigación básica, clínica y epidemiológica de excelencia con el objetivo de encontrar, con la rapidez posible, diagnósticos y terapias para los afectados y responder científicamente a preguntas nacidas de la interacción médico-paciente. La red está integrada por 62 unidades de investigación, 20 grupos clínicos vinculados y más de 700 investigadores.

CIBERer realizó su primer curso de Genética y Genómica Aplicada, revisando las bases genético moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades raras (ER) que afectan a una de cada 15 mil personas. Se calcula que del 6 al 8% de la población mundial padece una de las 7 mil ER. Se las llama enfermedades de diagnóstico y tratamientos huérfanos, ya que estos o no existen o son muy costosos y, por lo tanto, poco accesibles, lo que se traduce en pobre calidad de vida para los pacientes y hasta discriminación.

El CIBERer y su red pretenden llegar con pruebas de laboratorio molecular de última generación al diagnóstico de ER que afectan a la estructura del organismo, funciones del sistema nervioso, sentidos, músculos, entre otros. Para esta meta se cuenta con sub-áreas que son: Biobanco, SEFALer que trabaja con modelos animales de enfermedades, ORPHANETes que pertenece al registro europeo de ER, CeGen para estudios de variantes genéticas, PROTEOmAb para estudio de las proteínas del metabolismo humano; además, tiene el apoyo de bioinformáticos que conforman el BIER.

Las acciones del CIBERer están orientadas a Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, Medicina Pediátrica y del Desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endócrina, Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados, siendo lo llamativo el uso de tecnología de punta, como biochips, secuenciación masiva de genes, estudios de expresión de genes (exómica), análisis de proteínas (proteoma) y del metabolismo celular (metaboloma), respuesta a fármacos (farmacogenómica) para el entendimiento de estas patologías raras.

Ecuador está muy rezagado en la aplicación de estas tecnologías para el estudio e investigación de ER, por lo que es imprescindible la inmediata transferencia tecnológica que nos permita entrar en el mundo de la medicina personalizada, caso contrario, seguiremos atados a prácticas médicas cada vez más caducas.