Día Mundial del Autismo

Autismo

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Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, nos habla sobre el Día Mundial del Autismo.
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El conocido como Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicación y lenguaje de los niños que lo padecen. Dependiendo de la región geográfica, afecta a uno de cada 70 a 100 niños, y es cinco veces más frecuente en varones. Existirían 70 millones de personas con TEA. La clasificación del TEA contempla el trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnóstico es relativamente sencillo en niños que no hablan, tienen manías, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, entre las manifestaciones frecuentes. La causa se ha relacionado en pocos casos a infecciones neurológicas, intoxicaciones químicas en el embarazo, pero hoy se centra su estudio en fallo de genes.

Se han informado casos de transmisión familiar y hereditaria. La búsqueda de genes que expliquen el TEA es muy larga y difícil, en un inicio se lo relacionó a 9 genes, pero solo identificables en el 20% de pacientes.

Entender esta patología frecuente es aún arduo, hay muchas aristas en su comprensión. Lo cierto es que tiene que ver con los genes, pero algunas cuestiones estudiadas recientemente confunden. Los estudios más amplios sobre 15 mil individuos muestran 33 genes extras responsables y 74 genes más asociados al TEA que se requiere especificar su función. Existe alta concordancia de la enfermedad en gemelos idénticos (90% que los dos lo tengan), mientras que en mellizos es menor (5%). Los genes implicados en el TEA se transmiten de padres a hijos, pero lo desconcertante es que hermanos que portan las mismas mutaciones del mismo gen no presentan la enfermedad, solo en un 33% de afectos coinciden las mutaciones. Fenómeno explicable por influencias ambientales o factores que están por fuera de los genes (epigenéticos), pero nada claro aún.

En 2007, las Naciones Unidas declararon el 2 de abril el día de la concienciación sobre el TEA y llaman cada año a aunar esfuerzos para mejorar su diagnóstico y clasificación, entender su origen genético y la carga ambiental, descifrar la diferencia entre hombres y mujeres, encontrar tratamientos adecuados, asegurar los derechos, evitar la violencia y discriminación, así como procurar mejorar la calidad de vida de estas personas con discapacidad que determinan un fuerte efecto sobre las sociedades y las familias. (O)