Mejores diagnósticos genéticos

Genética

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Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, habla sobre mejores diagnóstico genéticos.
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El desarrollo de la genética médica es vertiginoso y las demandas de atención de los pacientes son cada vez mayores; ellos están más informados y solicitan mejores opciones.

De la misma manera, los médicos disponen de conocimientos para apoyarse más sólidamente en sus diagnósticos, y la genética pone a disposición extraordinarias herramientas.

Las enfermedades genéticas afectan al 1% de nacimientos. El 20% de la mortalidad infantil y el 10% de hospitalizaciones pediátricas se explican en los genes, aunque el cáncer y muchas patologías crónico-degenerativas se producen por daños del ADN.

Existen unas 7.700 enfermedades genéticas catalogadas; de ellas, en el 70% se sabe con certeza su causa y existe diagnóstico.

En la actualidad, lo difícil es decidir la técnica diagnóstica aplicable a cada individuo y, sobre todo, evaluar el beneficio y los costos que representa el solicitar una prueba.

La más simple de estas pruebas, el estudio de los cromosomas, es relativamente barata, aunque su resolución es baja: de 3 mil millones de letras químicas, el cariotipo solo analiza cambios en grupos de 10 mil y no menores a eso.

Si se requieren análisis más centralizados y de más alta resolución, han aparecido técnicas más complejas, como los biochips, llamados arrays; los hay de número, es decir que se puede evaluar si un individuo ha ganado o perdido material genético, en muchos casos se necesita hacer un arrays de expresión, que significa analizar la porción del gen que se expresa o que está bloqueada químicamente.

Estas técnicas tienen una resolución tan alta como de 50 señales químicas. Finalmente, la genética actual brinda la opción de analizar un gen aislado, de los 23 mil que existen; se puede determinar sus cambios o mutaciones que dan origen a enfermedades.

Considerar las técnicas genéticas útiles es trascendente para pacientes y médicos. En la toma de decisiones están implicados aspectos éticos, como los hallazgos inesperados de una prueba, su verdadera dimensión y los efectos; también están involucrados, lastimosamente, aspectos financieros.

Una prueba de cariotipo cuesta unos 80 dólares y un array puede llegar a 2 mil y la secuencia de un gen de 3 a 5 mil dólares. Por tanto, elegir bien la prueba irá directamente en beneficio del paciente y del sistema de salud.

También ahora se corre el riesgo de solicitar pruebas entrecruzadas, con similar información o innecesaria. Hacer una prueba repetitiva o sin clara información para quien la interpretará, causa efecto negativo social y sanitariamente. Déjese guiar de un genetista. (O)