Una enfermedad de mujeres

Genética

Genética

Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, habla sobre la enfermedad de mujeres.
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El 28 de agosto se celebró el día mundial del Síndrome de Turner (ST), alteración del material genético exclusivamente de las mujeres, que afecta a 1 de cada 2.500 nacidas vivas y que explica casi el 50% de abortos en el primer trimestre de gestación. En 1939 se lo describió en 7 mujeres, pero solo hasta 1959 se lo logró identificar y caracterizar genéticamente. Fue Henry H. Turner (1892-1970) quien lo tipificó, de ahí su nombre y la efemérides.

Esta afección tiene interés médico e investigativo porque en sus bases genéticas se pueden explicar cuatro de sus características principales: talla corta, falta de caracteres sexuales femeninos, infertilidad y retardo mental moderado. Esta dolencia se produce por ausencia de uno de los cromosomas X, del par de cromosomas que normalmente tiene una mujer (XX). Recuérdese que los hombres son XY. Muchos de los genes que tiene el cromosoma X necesitan su coteja del otro cromosoma X, pero los varones, al tener solo un X, manifiestan características físicas diferentes.

Con técnicas de genética molecular avanzada se logró descifrar por completo el cromosoma X humano; evaluando 25 mil personas se realizó una priorización de datos, de características físicas y genes. La ausencia de un X se asocia a una serie de variantes físicas, alrededor de 40, que presentan las mujeres con ST, entre esas, riesgo de cáncer, problemas renales, falla de la visión, cardiopatías, etc. Curiosamente, solo el 40% de afectadas de ST tiene todas las características físicas; el otro 60% puede tener solamente una de las cuatro anotadas, lo que además coincide con el motivo de consulta médica de las pacientes que acuden solo por talla baja, o por infertilidad, o por retardo mental o físico no similar a una mujer estándar.

Según el Registro de Alteraciones Cromosómicas que llevamos en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UDLA, en el Ecuador el ST es la primera causa de consulta genética y representa el 9% de todas las alteraciones de cromosomas.

El tratamiento es hormona de crecimiento y hormonas femeninas, lo que logra aumentar la talla en unos 15 cm y adquirir un cuerpo más femenino. No se logra corregir la infertilidad ni el retardo mental, si lo hay.

El ST trae discusiones éticas, ya que se lo puede diagnosticar prenatalmente y, según las estadísticas, solo un 15% de madres que llevan en su vientre una hija con esta afección deciden continuar el embarazo. En Ecuador, lastimosamente, no tenemos oficialmente diagnóstico prenatal y menos interrupción terapéutica del embarazo, el moralismo nos ata de manos.