La enfermedad del olvido

Genética

Genética

Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, habla sobre la enfermedad del olvido.
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La memoria es una de las capacidades intelectuales más complejas que tenemos los humanos. Sin ella no podríamos vestirnos, llegar a nuestra casa, querer a una persona, hablar de un viaje, prescribir un tratamiento, etc. La memoria nos ubica en el tiempo y el espacio. Existe una enfermedad humana por la que progresivamente se olvidan las cosas, las personas cambian de comportamiento e incluso de carácter, y terminan afectadas en su pensamiento. Curiosamente no es producto exclusivamente del envejecimiento, es una dolencia por alteración de los genes denominada enfermedad de Alzheimer (EA).

El 21 de septiembre la OMS designó el Día de la EA, dolencia que afecta a entre 8 y 10 personas por cada mil. Su causa no se conoce con precisión. Se ha determinado que existen unos 600 genes, de los 23 mil que tiene el ser humano, que estarían involucrados en su origen y desarrollo. La alteración de estos genes determina un deterioro y muerte de las células nerviosas y de algunas regiones del cerebro, fallo en sustancias neurotransmisoras y acumulación de proteínas (amiloide) en la corteza cerebral. Solo un 10% de la EA es por herencia directa, mientras que en el resto de pacientes se origina de manera espontánea.

Conocemos mejor la EA, pero las dudas que no se resuelven hacen de esta enfermedad una patología devastadora para las personas, las familias y las sociedades. Sabemos que los cambios se inician a los 30 años cuando el cerebro terminó de madurar, aunque su instauración total es alrededor de los 60 años.

Las investigaciones apuntan a descubrir genes de predisposición a desarrollar la enfermedad o que predigan la época de aparición de los síntomas. En el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UDLA, encontramos que 5 genes (CST3, MnSOD, CTSD, Apo E y GPX-1) asociados muy comúnmente a la EA, mostraron un buen poder discriminatorio de riesgo, entre 5 a 8 veces más, en los portadores. El dato sugiere que estos genes deberían evaluarse siempre en población ecuatoriana.

El problema mayor de la EA es que no existe diagnóstico genético estandarizado para los pacientes, lo que determina que el tratamiento sea aún complejo. Los logros en tratamiento son diversos y dependen de la carga genética de las personas. Un 80% de pacientes responde mal a los tratamientos existentes. De 600 fármacos que se han probado, 300 se originan en moléculas biológicas, lo que abre al país una oportunidad única para investigar en biofármacos. Como dice el presidente Correa, “prohibido olvidar” que allí está el futuro de nuestra investigación.