Nobel a la reparación de genes

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Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, habla sobre El Nobel a la reparación de genes.
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Los investigadores Tomas Lindahl (Suecia), Paul Modrich (Estados Unidos) y Aziz Sancar (Turquía) ganaron el Premio Nobel de Química de 2015 por sus trabajos sobre los mecanismos por los cuales el ADN repara o reconstruye los daños de su estructura, tras una rotura o fallo de su molécula.

El ADN se rompe frente a influencias ambientales, sean contaminantes de origen físico como las radiaciones. Más de mil químicos de uso cotidiano o laboral rompen el ADN y existen algunos virus y bacterias que al infectar a los organismos inducen roturas. También se han descrito genes alterados que provocan roturas del ADN y enfermedades genéticas que se manifiestan con roturas del material genético.

Normalmente las personas reparan el daño o las roturas del ADN y para eso utilizan una serie de mecanismos moleculares, justamente los descritos por los premios Nobel, para reparar la molécula. Un 90% de personas reparan de manera efectiva el daño del ADN y recuperan su estado de salud, pero el 10% de personas mantienen el daño que se refleja en alteración de genes de manera más o menos dramática. Un 5% de personas que mantienen las roturas pueden desarrollar cáncer; un 3% tienen abortos y un 2% generan hijos con problemas malformativos.

En el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UDLA hemos estudiado durante años los efectos de varios agentes que rompen el ADN: evaluamos personas expuestas a pesticidas, al famoso glifosato en la frontera norte, a hidrocarburos en las áreas petroleras, a pescadores expuestos a radiación ultravioleta, a personal de laboratorios médicos que manejan formol y a trabajadores en radiodiagnóstico. En resumen, todos estos individuos presentan mayor porcentaje de roturas de su ADN y se consideran población de riesgo.

El ADN se puede dañar en una de las letras del código genético; pueden estar mal emparejados sus componentes, o se dan fallos durante la duplicación del ADN antes de una división celular. En estos puntos errados actúan los mecanismos de reparación. Estos mecanismos son los guardianes de la fidelidad de la lectura del material genético, aseguran la salud y la vida.

Una proyección de los mecanismos de reparación fue el descubrimiento de una técnica de corte y edición del ADN llamada CRISPR Cas9 que, actuando a modo de tijeras químicas, puede cortar la molécula y luego reeditarla. Con esta técnica se podrían corregir genes dañados y reescribir el lenguaje del código genético, aplicándola en terapia genética. Se cumpliría así el sueño de los genetistas de reemplazar genes malos por buenos.