Desafíos de la genética médica

ADN

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Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, habla sobre los desafíos de la genética médica.

El avance de la genética aplicada a la medicina es vertiginoso y se fundamenta en el desarrollo de la tecnología y en la comprensión de los mecanismos moleculares de la célula y el organismo. Conocer el genoma completo de las personas y poder analizarlo rápidamente (8 días) en un laboratorio de diagnóstico, hace posible  desentrañar nuevas enfermedades genéticas.

Las técnicas tradicionales que solo detectaban cromosomas y luego fragmentos de genes han sido reemplazadas por análisis sofisticados de grupos de genes para una misma enfermedad o genomas completos para evidenciar nuevas y raras mutaciones de los genes. Así, se conocía que una sordera era producida por un gen, ahora se sabe que hay hasta 52 genes involucrados en su instauración. Hoy, a un paciente, se le realiza una prueba del total de genes. Adicionalmente estos genes tienen acumulación en grupos étnicos diversos. También los problemas malformativos complejos hoy se aclaran con estudio de biochips de ADN.

A la Genética Médica le es imperativo entender el papel de estructuras moleculares externas al ADN que influyen en la expresión de los genes. El ambiente determina cambios en la manera de expresión de los genes, lo que significa que dos personas con la misma estructura genética podrían tener manifestaciones diferentes; por ejemplo, una hará cáncer o diabetes y la otra no. Esto se llama epigenética. Actualmente existe un proyecto mundial con la meta de entender el papel de los determinantes epigenéticos en 100 tipos celulares y tejidos humanos diferentes, lo cual ayudaría para tratamientos más precisos.

Tal posibilidad pone a la genética en la necesidad de diseñar tratamientos personalizados, es decir, basándose en la información genética de cada individuo, proponer un tratamiento específico escogiendo el mejor fármaco y la adecuada estrategia terapéutica para esa persona. Los logros en cáncer han sido impresionantes. Se han descubierto caminos bioquímicos que han sido bloqueados con nuevos fármacos que han logrado éxitos increíbles, con sobrevidas o curaciones de tipos de cáncer.

Han revolucionado y se desarrollarán aún más las técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal, es decir la detección de enfermedades fetales en el suero de la madre, o el diagnóstico de problemas en embriones obtenidos por fertilización in vitro, con lo cual se generaliza la prevención de nacimientos con problemas genéticos graves, ganando terreno la eugenesia. En nuestro país queda mucho por hacer en estos campos; esos son los desafíos. (O)