La genética humana, estudio médico a profundidad

Paola-Leone-investigacion

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Compartimos la noticia de Diario La Hora en la que Paola Leone, investigadora UDLA, habla sobre la herencia genética.
Mira la noticia publicada aquí.

La herencia genética, es decir la estatura, el color de piel, de cabello, de ojos y más características físicas que son visibles y también lo que no es visible, lo que está dentro del cuerpo, es lo que se hereda de los padres mediante los genes, comenta la genetista Paola Leone.

La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo estos se transmiten entre las generaciones. Pero también busca las causas de diferentes mutaciones que existen en un gen y sus eventuales efectos. Los genes que sufren transformaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades genéticas.

Esta ciencia tiene un campo de estudio muy amplio. En Ecuador hay hospitales y laboratorios que realizan análisis de citogenética, es decir de los cromosomas; pero aún falta implementar otro tipo de investigación para indagar los cromosomas. De todas maneras, “estamos en buenos pasos”, asegura Leone, quien se desempeña como investigadora del Instituto Biomédico de la Universidad de las Américas.

Campos de investigación

La experta señala que el campo de acción de los investigadores y los genetistas es muy amplio.

A ellos llegan parejas que no pueden tener hijos y se someten a exámenes médicos para saber el por qué de la infertilidad y si son portadores de algún daño genético que les impida tener descendencia de forma normal. O investigar el origen del daño genético con el que puede nacer un bebé y dar pautas a los padres sobre riesgos o no de enfrentar el mismo problema en un próximo embarazo.

También es parte de su acción los síndromes cromosómicos, como el Síndrome de Down, que es el más conocido, aunque hay otros tantos ocasionados por la falta o demasía de cromosomas que determinan malformaciones que resultan ser muy evidentes. Los especialistas ayudan a la pareja a saber las probabilidades de repetir el síndrome en un nuevo embarazo.

A estos ejemplos, Leone suma otras patologías como ‘Corea de Huntington’ o conocida como ‘el baile del San Vito’, por sus movimientos coreicos debido a que el paciente no coordina sus movimientos. O la distrofia muscular de Duchenne, que se caracteriza por tener músculos débiles.

La profesional explica que tan solo un gen es el responsable de las enfermedades genéticas y que hay cientos de ellos dentro de un cromosoma.
Daños del exterior

La experta indica, además, que existen problemas genotóxicos que rompen el material genético, lo alteran y lo mutan. Esos agentes son físicos como la radiación, los químicos o los elementos biológicos como el Papiloma Virus que se asocia con un cáncer de cérvix.

Entonces, la exposición a todos estos, que son parte de la vida diaria de una o varias personas, puede ocasionar daños en su material genético, que en condiciones normales está diseñado para arreglarse porque el sistema cuenta con genes de reparación, pero en los casos de exposición frecuente esta reparación natural ya no funciona y es cuando aparecen enfermedades como el cáncer, por ejemplo.

La genética, en estos casos, permite realizar los estudios respectivos y determinar exactamente cuál es el daño en el gen, dar un pronóstico y determinar qué calidad de vida va a tener la persona. “ La genética es muy importante para el diagnóstico, para el pronóstico y el seguimiento de los pacientes”, concluye la especialista. (CM)