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Polimorfismos genéticos del proto-oncogén RET asociados con la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos

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Contexto
La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung.

Objetivo
Determinar la asociación entre los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) presentes en los exones 2, 7 y 15 e intrón 1 del gen RET y la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos.

Diseño
Estudio caso-control.

Lugar y sujetos
41 casos con enfermedad de Hirschsprung y 41 controles procedentes del Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito y del Hospital de Machachi (Área de Salud N° 16).
Mediciones principales
Análisis de los polimorfismos de nucleótido simple en los exones 2, 7, 15 e intrón 1 del gen RET, mediante las técnicas PCR-RFLP y secuenciación directa.

Resultados
El polimorfismo A45A (c135 G>A, exón 2) se asoció significativamente con la enfermedad de Hirschsprung (OR=11.2; IC95%=1.61–78.5; p=0.02). Los polimorfismos A432A (c1296G>A, exón 7) y S904S (c2712C>G, exón 15) mostraron tendencias sugestivas de un papel protector en la patogénesis de la enfermedad (OR=0.05; IC95%=0.01–0.25 y OR=0.13; IC95%=0.01–1.28, respectivamente). No se observó una asociación con el polimorfismo IVS1+1813 C>T (OR=4.16; IC95%=0.88–19.5).

Conclusión
Los polimorfismos estudiados del proto-oncogén RET desempeñan un papel importante en la etiología de la enfermedad de Hirschsprung en la población ecuatoriana.

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