El Instituto de Genómica se vincula con la comunidad ya que se reciben de Solca, Hospital Baca Ortiz y demás instituciones públicas muestras destinadas al análisis de cáncer o ADN para proyectos de investigación y de otros proyectos que requieran de un análisis avanzado.

Estudio sobre la genética del Cóndor Instituto de Investigaciones Biomédicas.

El propósito de la investigación es evaluar los genes del cóndor para determinar el motivo de su extinción. Actualmente el proyecto está aumentando el número de genes de estudio, con el objetivo de tener cifras más reales. Se están estudiando 19 cóndores cautivos en el Ecuador. Por este proyecto, se creó la cátedra de genética molecular en la carrera de Medicina Veterinaria y Zootecnia para su aplicación.

Se ha llegado a la conclusión de que el porcentaje en que se repiten los genes es bastante alto, del 52-92%. Está comprobado que el grado de parentesco genético es proporcional con el degeneramiento de la especie; a mayor diversidad, mayor posibilidad de supervivencia.

Uno de los objetivos de este proyecto es dar asesoramiento reproductivo. También se recomienda preservar su hábitat, evitando el incremento de las fronteras agrícolas. Se busca cambiar la mala concepción de los cóndores dentro de la población rural, puesto que este es uno de los factores que favorece su extinción.

Investigación sobre alteraciones cromosómicas en la población ecuatoriana.

Se trata de una investigación sobre las alteraciones cromosómicas en la población ecuatoriana. Se han listado las alteraciones de cromosomas en 2336 individuos. Se han encontrado tres alteraciones principales: Alteración del Cromosoma 1, existen 7 casos en 50 años en todo el mundo. Alteración del cromosoma 15, existen 15 individuos en el mundo. Alteración del cromosoma 8, existen 50 individuos en todo el mundo. Todas estas alteraciones causan retardo mental, deformaciones, alteraciones en los genitales, y varias malformaciones. Se produce después de la fecundación y las causas son desconocidas.

Como son muy pocos se han registrado en el “Registro Mundial de las Alteraciones Cromosómicas”, con respecto al Síndrome de Down, se ha descubierto que hay un porcentaje de niños Down que nace de madres jóvenes. Esto significa que del total de niños con este síndrome el 10% son de madres jóvenes y se llama “En Mosaico” que quiere decir que tienen una variante con el mismo nombre.

contacto: cpazymino@udla.edu.ec

CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE ENFERMEDADES RARAS EN LA POBLACIÓN ECUATORIANA.

El Instituto de Genómica realizo una investigación que consistía en la existencia del bajo estudio genético de síndromes poco comunes. A las cuales se les conoce como enfermedades raras debido a la variabilidad genética de la población ecuatoriana por la más baja caracterización de los síndromes genéticamente.

Uno de sus objetivos es el estudiar la frecuencia de marcadores genéticos conocidos y relacionados con las enfermedades en cuestión con el fin de dar a conocer a la comunidad científica los resultados obtenidos de los pacientes ecuatorianos. Esta Investigación fue realizada en noviembre del 2011.

ESTUDIO DE PERCEPCIÓN DE SABORES.

Instituto de Genómica a cargo del Dr. César Paz y Miño y la Facultad de Gastronomía con el Ing. Carlos Gallardo, querían saber por qué a las personas les gusta más unas comidas que otras. Y se investigó que era por la variante de percepción de sabores, relacionada a los genes. El estudio de estos gustan definir los problemas en un futuro de enfermedades causantes por la comida que es consumida por la población. El objetivo de ésta investigación es buscar las variantes genéticas que dan la sensibilidad del gusto este estudio fue realizado en octubre del 2009 y ahora se pone en práctica en el área de Gastronomía de la Universidad de las Américas.

ANÁLISIS DE SNPS EN TLR2, TLR4, CD209, E IFNGR EN PACIENTES CON H.PYLORY.

Éste estudio se lo realizó el 5 de julio del 2011, su propósito era la determinación de posibles mutaciones que afecten positiva o negativamente la infección con H.PYLORY. La investigación empieza con la Genotipificación de individuos ecuatorianos para determinar una mayor propensión a infecciones con H. PYLORI  y por ende al desarrollo de Cáncer Gástrico (tercera causa de muerte en el Ecuador) ya que del 70% al 90% de adultos en Ecuador presentan la Infección. El Objetivo del estudio es el conocimiento acerca de la condición genética en receptores para una mejor determinación en la condición hacia infección con HELICOBACTER PYLORI y mejores tratamientos hacia dolencias gástricas.

FRECUENCIAS ALÉLICAS DEL SISTEMA HLA EN POBLACIÓN PURUÁE DE ECUADOR.

Esta Investigación fue hecha para establecer los genotipos del sistema mayor de histocompatibilidad y conocer cuáles son los de los nativos de HLA (inmunológico) en la población étnica ecuatoriana para establecer los genes que predominan en nuestra población y de esta manera poder entender la incidencia y posible tratamiento de ciertas enfermedades autoinmunes. La caracterización y distribución de los genes de HLA en la población ecuatoriana son totalmente desconocidos, este trabajo pretende contribuir al conocimiento de las características de variabilidad de HLA en la población. Su objetivo principal fue el de  establecer los genes que predominan en nuestra población y de esta manera poder entender la incidencia y posible tratamiento de ciertas enfermedades autoinmunes. Se lo realizó el 15 de febrero del 2012.

ESTUDIO DE TÓXICOS PARA EL MATERIAL GENÉTICO, PESTICIDAS, HIDROCARBUROS Y RX.

Se dio la investigación porque es un problema nacional ya que todos estamos expuestos a tóxicos sin control. Estudiar el ADN de las personas para evitar el riesgo de cáncer ya que es un problema de salud pública que daña el ambiente.  Se procedió a evaluar el daño del material genético de individuos expuestos a tóxicos de genes, para cuantificar el daño y  correlacionar el daño con genes de Cáncer. Se lo realizó en Enero del 2010.

GENÉTICA DEL CÁNCER.

Esta investigación se trata de estudiar el origen, la evolución y la progresión del cáncer tumoral. El Cáncer es la enfermedad que produce la muerte, abandono laboral y gastos públicos, por ello hay que estudiar para encontrar una razón y una cura para sus variantes genéticas de cánceres y sus diferentes manifestaciones. La investigación se la realizo en el año 2009 y sigue estudiándose hasta el día de hoy. Lo que se llegue a saber nos ayudara para entender porque se produce esta enfermedad que produce tanta devastación en la gente.

DAÑO MUTAGÉNICO POR RADIACIÓN UV, INDUCIDO POR EXPOSICIÓN LABORAL PROLONGADA EN PESCADORES DEL CANTÓN MANTA MANABÍ- ECUADOR.

Esta investigación se la realizó el 24 de abril del 2012 con el propósito de buscar el grado de radiación a los que están expuestos los pescadores de Ecuador, saber y determinar las enfermedades causadas por la exposición a las radiaciones UV una de las causas es el cáncer de piel que se ha incrementado notablemente en los últimos años. En el 2005 la incidencia de  esta enfermedad era de uno por cada 100 mil personas. La radiación UV es el factor ambiental más importante en la incidencia de cáncer de piel. Las personas que se dedican a actividades al aire libre y en especial a la actividad pesquera por su prolongada exposición y poca protección. Sus principales objetivos de este estudio fue el evaluar los daños muta génicos por radiación solar provocados por exposición laboral prolongada a la radiación solar y comprobar mediante estudio cito genético el incremento de daño cromosómico en personas que tienen prolongados horas de trabajo el aire libre.

CARACTERIZACIÓN GENOTÍPICA DE INDIVIDUOS ECUATORIANOS RESISTENTES A LA LACTOSA.

Este estudio se lo realizó en febrero del 2012. La investigación se realizó con el propósito que no se conoce nada acerca del genotipo de personas tolerantes e intolerantes a la lactosa. Sus objetivos principales son el poder  determinar los marcadores moleculares que permitirán caracterizar a nuestra población ecuatoriana la información que ayudará a conocer nuestra adaptación hacia el ambiente y los resultados obtenidos contribuirán en el conocimiento más profundo de nuestra etnia y su composición genética.

ANÁLISIS DE LOS POLIMORFISMOS 35 DEL G,S199FQ829XYGJB6-D1351830 EN LOS GENES GJB2,GJB6 Y OTOF.

Se lo realizó en febrero 2012. Estudio para detectar la presencia o ausencia de alelos que provocan sordera hereditaria recesiva autosómica. En Ecuador la discapacidad auditiva es la tercera más común. Sin embargo los casos hereditarios recesivos autosómicos siguen desconocidos al igual que da prevalencia de los genes más comunes para esta enfermedad, ya que es información desconocida en la actualidad y es necesario para saber tratar a pacientes con esta enfermedad de manera adecuada. Determinar la mutación con mayor frecuencia en la población estudiada, para comenzar a entender el problema de hipoacusia hereditaria recesiva autosómica y tener un punto de apoyo para saber cómo iniciar un tratamiento. Conocer a nivel de muestreo estado del País en cuanto a los 4 polimorfismos