Científicos resumen genoma de patologías en Ecuador

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Compartimos la noticia publicada por Scidev.net sobre la publicación del libro “Genética Molecular y Citogenética Humana” elaborado por investigadores UDLA.
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[QUITO] Veinte años de estudios genéticos en Ecuador demuestran que la falta de oxígeno en las alturas andinas es un factor ambiental predominante del Síndrome de Down en esas zonas, que la consanguinidad causa alta frecuencia de enfermedades genéticas en varias provincias del país, y que problemas en el parto y en los primeros días de vida son los causantes más habituales de discapacidades en 18 poblaciones indígenas ecuatorianas.

Estas particularidades genéticas de Ecuador, entre otras, son el aporte del libro “Genética Molecular y Citogenética Humana”, que recoge la historia genética ecuatoriana.

Recopilada por los genetistas César Paz y Miño y Andrés López Cortés, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de las Américas (UDLA), la obra —presentada el 17 de julio— incluye investigaciones ecuatorianas publicadas en revistas científicas internacionales en 20 años.

“Este libro constituye un valioso aporte al desarrollo del conocimiento a nivel molecular de patología genéticas en Ecuador y presenta fundamentos para esas enfermedades”, destaca a SciDev.Net Ángel Guevara, docente investigador de biología molecular en la Universidad Central del Ecuador.

El libro “combina la actualización científica y médica en genética, adaptándola al entorno geográfico y temporal del país”, detalla la genetista española Carmen Ayuso en el prólogo, y agrega que resulta “imprescindible” para aplicar en medicina individualizada.

En Ecuador, unas 300.000 personas —20,3 por mil habitantes— tienen algún tipo de discapacidad, y 30 por ciento es de origen genético. Las discapacidades más comunes son la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales.

En Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos, la altitud y la consanguinidad, entre otros”, asegura a SciDev.Net Paz y Miño.

Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos hermanos, la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar enfermedades genéticas y problemas en el sistema inmunológico, agrega el científico.

Respecto a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera, síndrome de Down, entre otros.

“El estudio del genoma humano es clave para entender la raíz y el desarrollo de las enfermedades congénitas, neurodegenerativas, inmunológicas, y mejorar sus tratamientos”, dice López a SciDev.Net.

El siguiente paso, añade, es mejorar la política de salud ecuatoriana, generar pruebas genéticas prenatales más eficientes y que abarquen más regiones del genoma para frenar la incidencia de malformaciones y enfermedades en el país.

Al respecto, los autores son contundentes cuando en el texto señalan que “todos los factores ambientales, perinatales y postnatales, en su gran mayoría son prevenibles, por lo que, si se reducirían a cero, las cifras de discapacidad intelectual podría llegar a ser inferiores”.