Prevenir enfermedades genéticas

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Compartimos el artículo de Diario El Telégrafo en el que César Paz y Miño, Decano del Instituto de Investigaciones Biomédicas, habla sobre prevenir enfermedades genéticas.
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Durante un debate surgió la discusión sobre el papel de la prevención de enfermedades en general y de las genéticas en particular, así como de las acciones de salud que deben tomarse para evitarlas o bajar su incidencia, sus impactos económicos, laborales, familiares, sociales y psicológicos.

La primera acción que se debe considerar para prevenir enfermedades genéticas es realizar diagnósticos precisos y contar con datos reales del número de casos. Aquí el primer problema. Las tecnologías de análisis de genes están altamente desarrolladas en países de economías fuertes y en algunos en desarrollo que han tomado la actividad médica con gran responsabilidad y consideran el diagnóstico certero como un derecho del paciente.

Existen unas 10 mil enfermedades genéticas; el 60% de estas tiene posibilidades de ser estudiado a profundidad hasta que se llegue a determinar la mutación del gen que las causa. La tecnología de diagnóstico es cara en nuestros países, y por ende los pacientes no han podido acceder a ella de manera regular.

Estudiar, por ejemplo, un paciente con sordera aislada contempla evaluar 52 genes asociados a esta dolencia, a un precio de 1.500 dólares, lo que resulta privativo para muchas personas. Aún no existe en el sector público un servicio de genética que cuente con esta tecnología, por lo que la única opción es comprar el servicio de diagnóstico en el exterior.

Otro problema complejo es que mientras otros países desarrollados estrenan nuevas maneras de diagnóstico temprano, como el diagnóstico prenatal (DP) no invasivo, que se lo hace en suero de la embarazada, Ecuador no cuenta con estas metodologías a gran escala; ni siquiera hemos logrado implementar el diagnóstico prenatal rutinario, peor aún el diagnóstico preimplantación de embriones posfertilización in vitro.

Países que cuentan con diagnóstico prenatal como método preventivo de padecimiento de enfermedades genéticas tienen asumido como política social que, una vez hecho el diagnóstico, la embarazada puede optar por su derecho a interrumpir terapéuticamente el embarazo. Esto, en nuestro país, simplemente es imposible. Al no haber la posibilidad de aborto terapéutico, cualquier mujer está condenada a llevar su embarazo con el problema que fuere hasta el final y enfrentarse al nacimiento de un niño polimalformado o con una enfermedad genética grave y diagnosticable antes del nacimiento y prevenible mediante el aborto eugenésico. En el país, 20 de cada mil personas nacen con algún tipo de discapacidad, debemos hacer algo para evitarlas.